Electroforesis de isoenzimas de fosfatasa alcalina: utilidad diagnóstica en pacientes con enfermedad de células falciformes / Alkaline phosphatase isoenzyme electrophoresis: diagnostic utility in patients with sickle cell disease

Introducción: Las fosfatasas alcalinas (FAL) humanas son indicadores enzimáticos de daño de órganos. Las complicaciones de la drepanocitosis incluyen lesión de órganos debido a la reperfusión, la vasculopatía proliferativa y la anemia hemolítica. Objetivo: Demostrar la utilidad de la determinación de la actividad enzimática de la FAL y la movilidad electroforética de las isoenzimas séricas de FAL en pacientes con drepanocitosis en estado basal y durante las crisis. Métodos: Estudio descriptivo, longitudinal, prospectivo en 85 individuos adultos, 25 controles sanos y 60 pacientes, entre enero y diciembre/2018. Variables estudiadas: genotipos (SS/Sβo, SC/Sβ+), edad, sexo, actividad de FAL e isoenzimas por electroforesis en gel de agarosa con y sin lectina: hepática 1 (H1) y (H2); placenta 1(P1), ósea, intestinales 1, 2, 3 (I1.2.3) en estado basal y crisis. Resultados: La actividad de la FAL fue significativamente mayor en los pacientes que en los controles. Hubo diferencias significativas en la actividad de la FAL y de la fracción H1+P1/1 de pacientes en estado basal en relación con el grupo control. La actividad de la enzima y las isoenzimas no mostró diferencias significativas entre los genotipos. Igual comportamiento se observó en la actividad de las enzimas e isoenzimas durante las crisis vasoclusivas dolorosas y hepáticas. Se encontraron diferencias significativas en la actividad de la fracción hepática H1+P1/1 entre los grupos de 20-29 y 40-49 años Conclusiones: La determinación de la FAL en los pacientes con drepanocitosis es útil y permite establecer un perfil isoenzimático personalizado, con importancia pronóstica como un marcador biológico de alarma(AU)

Introduction: Human alkaline phosphatases (ALP) are enzymatic indicators of organ damage. Complications of sickle cell disease include injury to organs due to reperfusion injury, proliferative vascular disease, and hemolytic anemia. Objective: To demonstrate the usefulness of determing ALP activity and the electrophoretic mobility of the serum ALP isoenzymes in patients with sickle cell disease at base line and during the crises. Methods: A descriptive, longitudinal, prospective study was carried out in 85 adult individuals, 25 healthy controls and 60 patients, between January and December/2018. Studied variables: genotypes (SS/SβO, SC/Sβ+), age, sex, ALP activity and isoenzymes by agarose gel electrophoresis with and without lectin: hepatic 1 (H1) and (H2); placenta 1 (P1), bone, intestinal 1, 2, 3 (I1.2.3) in basal state and crisis. Results: ALP activity was significantly higher in patients than in controls. Significant differences were found in the activity of the ALP and fraction H1+P1/1 of patients in basal state in relation to the control group. The activity of the enzyme and the isoenzymes showed no significant differences between genotypes. The same behavior was observed in the activity of enzymes and isoenzymes during painful and liver vasooclusive crises. Significant differences were found in the activity of the liver fraction H1+P1/1 between the groups of 20-29 and 40-49 years. Conclusions: The determination of the ALP in patients with sickle cell disease is useful and allows to establish a personalized isoenzimatic profile, with prognostic importance as a biological alarm marker(AU)

Disfunción crónica de órganos en pacientes con drepanocitosis. Parte II: manifestaciones renales, neurológicas y sensoriales / Chronic organ dysfunction in patients with sickle cell disease. Part II: renal, neurological and sensory manifestations

Introducción: El aumento de la expectativa de vida de pacientes con drepanocitosis, provoca que se sumen comorbilidades y disfunción crónica de órganos a las manifestaciones clínicas de la enfermedad. Objetivos: Analizar las alteraciones renales, neurológicas y sensoriales que aparecen en pacientes con drepanocitosis como manifestaciones de la disfunción orgánica crónica. Métodos: Se realizó una revisión de artículos publicados en los últimos 10 años con el uso de los buscadores PubMed, SciELO y Google Académico. Los términos de búsqueda fueron: drepanocitosis, disfunción orgánica, mortalidad, proteinuria, enfermedad renal crónica, infarto cerebral silente, trastornos neurocognitivos, retinopatía, sordera neurosensorial. Análisis y síntesis de la información: El efecto combinado de afectación glomerular, tubular e intersticial acarrea una disminución paulatina de la función renal. La progresión a la enfermedad renal crónica terminal es común y se asocia a incremento de la mortalidad. Las complicaciones del sistema nervioso central también pueden tener un impacto negativo en la supervivencia o provocar secuelas que influyen en la calidad de vida de los enfermos. Las afectaciones sensoriales tienen repercusiones biopsicosociales. Se describen aspectos relacionados con la prevalencia, diagnóstico y tratamiento de estas complicaciones. Conclusiones: Un seguimiento de los pacientes basado en estrategias para prevenir y diagnosticar de forma precoz las manifestaciones de disfunción crónica de órganos, puede disminuir las consecuencias desfavorables de estas complicaciones(AU)

Introduction: The increase in life expectancy of patients with sickle cell disease causes co-morbidities and chronic organ dysfunction to be added to the clinical manifestations of the disease. Objectives: To analyze the renal, neurological and sensory alterations that appear in patients with sickle cell disease as manifestations of chronic organic dysfunction. Methods: A review of the articles published in the last ten years was carried out using the search engines PubMed, SciELO and Google Scholar. The search terms were: sickle cell disease, organ dysfunction, mortality, proteinuria, chronic kidney disease, silent cerebral infarction, neurocognitive disorders, retinopathy, sensorineural deafness Analysis and synthesis of information: The combined effect of glomerular, tubular and interstitial involvement leads to a gradual decline in kidney function. Progression to end-stage chronic kidney disease is common and is associated with increased mortality. Central nervous system complications can also have a negative impact on survival or cause sequelae that influence the quality of life of patients. Sensory impairments have biopsychosocial repercussions. Aspects related to the prevalence, diagnosis and treatment of these complications are described. Conclusions: A follow-up of patients based on strategies to prevent and diagnose early the manifestations of chronic organ dysfunction can reduce the unfavorable consequences of these complications(AU)

Ácido úrico en las gestantes con diagnóstico de drepanocitosis y preeclampsia / Uric acid in pregnant women diagnosed with sickle cell disease and preeclampsia

RESUMEN Introducción: El ácido úrico es el producto final del ciclo de las purinas y es fundamental como marcador de enfermedad renal, la gota y la preeclampsia. Este biomarcador ejerce efectos potenciales en la placenta y el feto de la gestante con drepanocitosis. Objetivo: Describir los efectos potenciales que produce el ácido úrico en las gestantes con drepanocitosis. Métodos: Se revisó literatura en inglés y en español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico, en artículos publicados en los últimos cinco años. Se utilizaron como términos de búsqueda: preeclampsia, ácido úrico y riesgos en las embarazadas con drepanocitosis. Se analizaron los aspectos más relevantes del tema en la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: El incremento del ácido úrico añadido a la vasoclusión, la hipoxia y la necrosis tisular a nivel de la placenta son mecanismos invocados en el desarrollo de la preeclampsia y los índices de partos prematuros que presentan. Es de destacar que no tiene una trayectoria uniforme en todas las pacientes, sobre todo se observa una mejor evolución (con menor presencia de estas complicaciones) en aquellas pacientes que muestran genotipo, niveles de hemoglobina fetal y haplotipo de la hemoglobina S más favorable. Conclusiones: El ácido úrico constituye un biomarcador útil y de alarma en el diagnóstico de la preeclampsia, una de las peores complicaciones tanto para la vida materna como para su descendencia, al ser la gestante con drepanocitosis una paciente de muy alto riesgo de parto pretérmino, prematuridad, bajo peso al nacer, nacidos muertos e infarto placentario.

ABSTRACT Introduction: Uric acid is the end product of the purine cycle and is essential as a marker of kidney disease, gout and pre-eclampsia. This biomarker has potential effects on the placenta and fetus of a pregnant woman with sickle cell disease. Objective: To describe the potential effects of uric acid in pregnant women with sickle cell disease. Methods: Literature in English and Spanish was reviewed, through the PubMed website and the academic search engine Google, in articles published in the last five years. The search terms were: pre-eclampsia, uric acid and risks in pregnant women with sickle cell disease. The most relevant aspects of the subject were analyzed in the reviewed bibliography. Analysis and synthesis of information: The increase in uric acid added to vasoocclusion, hypoxia and tissue necrosis at the level of the placenta are mechanisms invoked in the development of pre-eclampsia and the rates of premature births they present. It is noteworthy that it does not have a uniform trajectory in all patients, especially a better evolution is observed, with less presence of these complications in those patients who show a more favorable genotype, fetal hemoglobin levels and hemoglobin S haplotype. Conclusions: Uric acid constitutes a useful and alarm biomarker in the diagnosis of pre-eclampsia, one of the worst complications both for maternal life and for her offspring, as the pregnant woman with sickle cell disease is a patient at a very high risk of preterm delivery. prematurity, low birth weight, stillbirths and placental infarction.

Morbilidad y mortalidad de 599 pacientes con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología / Morbidity and mortality of 599 sickle cell disease patients in the Institute of Hematology and Immunology

Introducción: La drepanocitosis es la anemia hemolítica congénita más común del mundo. Entre el 5 y 15 por ciento de la población mundial es portadora de la hemoglobina S y en Cuba, la frecuencia es de 3,08 por ciento, lo que representa un problema de salud pública. Objetivo: Caracterizar el cuadro clínico, el perfil hematológico y la probabilidad de supervivencia de los pacientes con drepanocitosis en el Instituto de Hematología e Inmunología. Método: Se realizó estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo, que incluyó todos los enfermos seguidos, al menos dos años, en la institución, entre enero de 1973 y diciembre del 2009. Resultados: Se incluyeron 599 pacientes (285 masculinos), 439 SS/Sβ0tal y 160 SC/Sβ+tal. El seguimiento medio fue de 17,6±9,5 años. Predominaron los pacientes entre 20 y 59 años. Los eventos clínicos más frecuentes fueron las crisis vasoclusivas dolorosas, las infecciones, el síndrome torácico agudo y las complicaciones hepáticas. Los valores de reticulocitos, plaquetas, leucocitos y hemoglobina fetal fueron significativamente mayores en los pacientes SS/Sβ0tal; no así la hemoglobina total que fue mayor en los SC/Sβ+tal. La probabilidad de supervivencia global de los pacientes a los 45 años fue de 69 por ciento. Los accidentes vasculares encefálicos (17,5 por ciento), las complicaciones hepáticas (17,5 por ciento) y las cardíacas (14,28 por ciento) fueron las principales causas de muerte. Conclusiones: La distribución demográfica y por hemoglobinopatías, el cuadro clínico, y el perfil hematológico fueron similares a los encontrados en pacientes de otras regiones geográficas, excepto la frecuencia de complicaciones hepáticas que fue mayor. La probabilidad de supervivencia fue similar con los mejores centros de atención en el mundo(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most common congenital hemolytic anemia in the world. Between 5 to 15 percent of the world population is a carrier of hemoglobin S and in Cuba, the frequency is 3.08 percent, which represents a public health problem. Objective: To characterize the clinical picture, the hematological profile, and the probability of survival of patients with sickle cell disease at the Institute of Hematology and Immunology. Method: A descriptive, longitudinal and retrospective study was carried out, which included all patients followed up for at least two years at the institution between January 1973 and December 2009. Results: 599 patients (285 male), 439 SS/Sβ0tal and 160 SC/Sβ+tal, were included. The mean follow-up was 17.6±9.5 years. Patients between 20 and 59 years old predominated. The most frequent clinical events were painful vasocclusive crises, infections, acute chest syndrome, and liver complications. The reticulocytes, platelets, leukocytes and fetal hemoglobin values ​​were significantly higher in the SS/Sβ0tal patients, but not the total hemoglobin, which was higher in the SC/Sβ+tal. The overall survival probability of patients at 45 years was 70 percent. Stroke (17.5 percent), liver complications (17.5 percent), and cardiac complications (14.28 percent) were the main causes of death. Conclusions: The demographic distribution and by hemoglobinopathies, the clinical events, and the hematological profile were similar to those found in patients from other geographic regions, except the frequency of liver complications, which was higher. The probability of survival was comparable with the best care centers in the world(AU)

Disfunción crónica de órganos en pacientes con drepanocitosis. Parte I: manifestaciones cardiorrespiratorias / Chronic organ dysfunction in patients with sickle cell anemia. Part I: cardiorespiratory manifestations

Introducción: En la actualidad la mayoría de los pacientes con anemia falciforme alcanzan la adultez. La disfunción crónica de órganos constituye la causa primaria de muerte y representa un desafío en el manejo de estos enfermos. Objetivo: Analizar los aspectos generales de la disfunción orgánica crónica en pacientes con drepanocitosis y profundizar en las alteraciones cardiorrespiratorias. Métodos: Se realizó una revisión de los artículos publicados en los últimos diez años con el uso de los buscadores PubMed, SciELO y Google Académico. Los términos de búsqueda fueron: anemia de células falciformes, disfunción orgánica, mortalidad, hipertensión pulmonar, enfermedad pulmonar crónica, asma, apnea obstructiva del sueño. Análisis y síntesis de la información: Con el aumento de la expectativa de vida, en el manejo de los pacientes con drepanocitosis, gana en relevancia el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno de la disfunción crónica de órganos. Este es un proceso que comienza en la infancia, pero se hace más evidente en la etapa adulta. Las manifestaciones cardiorrespiratorias más comunes y con impacto en la morbilidad y en la mortalidad son: la hipertensión pulmonar y la enfermedad pulmonar crónica. Se describen aspectos relacionado con la prevalencia, diagnóstico, implicaciones en la evolución de los enfermos y aspectos relacionados con su tratamiento. Conclusiones: La hipertensión pulmonar y la enfermedad pulmonar crónica son frecuentes en pacientes con drepanocitosis. Ambas complicaciones tienen un impacto negativo en la evolución de estos enfermos y se asocian a aumento de la mortalidad. La detección temprana de estas afecciones, permite tomar acciones terapéuticas para disminuir sus consecuencias(AU)

Introduction: Currently, most patients with sickle cell disease reach adulthood. Chronic organ dysfunction constitutes the primary cause of death and represents a challenge in the management of these patients. Objectives: To analyze the general aspects of chronic organic dysfunction in patients with sickle cell disease and to delve into the cardiorespiratory ones. Methods: A review of the articles published in the last ten years was carried out using the PubMed, SciELO and Google Scholar search engines. The search terms were: sickle cell anemia, organ dysfunction, mortality, pulmonary hypertension, chronic lung disease, asthma, obstructive sleep apnea. Information analysis and synthesis: With the increase in life expectancy, in the management of patients with sickle cell disease, early diagnosis and timely treatment of chronic organ dysfunction gain relevance. This is a process that begins in childhood, but becomes more apparent in adulthood. The most common cardiorespiratory manifestations with an impact on morbidity and mortality are: pulmonary hypertension and chronic lung disease. Aspects related to prevalence, diagnosis, implications in the evolution of patients and aspects related to their treatment are described. Conclusions: Pulmonary hypertension and chronic lung disease are frequent in patients with sickle cell disease. Both complications have a negative impact on the evolution of these patients and are associated with increased mortality. Early detection of these conditions allows therapeutic actions to be taken to reduce their consequences(AU)

Drepanocitosis y planificación familiar / Sickle cell disease and family planning

Introducción: La planificación familiar en las gestantes con drepanocitosis contribuye a disminuir el número de embarazos y la morbimortalidad materno fetal. Objetivo: Analizar conceptos de planificación familiar aplicables a la gestante con drepanocitosis y proponer acciones de asesoramiento encaminadas a disminuir los indicadores de morbilidad y mortalidad materna y fetal relacionadas con esta enfermedad. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web Pubmed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 5 años, con análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: La gran mayoría de las pacientes con drepanocitosis desconocen los conceptos de salud sexual y reproductiva, así como de planificación familiar, por lo que muchas se convierten en mujeres con múltiples gestaciones que terminan en abortos, con alto riesgo de complicaciones severas y 2,5 veces más posibilidades de muerte durante la gestación y el puerperio que una gestante no enferma. La aplicación de un grupo de medidas encaminadas a dar a conocer estos conceptos desde la consulta de hematología, acercan a estas pacientes y a su pareja a la toma correcta de decisión sobre en qué momentos y cuántos hijos tener. Conclusión: La planificación familiar como proceso de atención médica en la drepanocitosis, con participación directa del hematólogo, como médico de asistencia primario durante toda la vida de estas gestantes, contribuye a fortalecer la relación entre el trabajo del equipo asistencial, la pareja y disminuye la morbilidad y mortalidad materna fetal(AU)

Introduction: Family planning in pregnant women with sickle cell disease contributes to reducing the number of pregnancies and maternal-fetal morbidity and mortality. Objective: To analyze family planning concepts applicable to pregnant women with sickle cell disease and propose counseling actions aimed at reducing the indicators of maternal fetal morbidity and mortality related to this disease. Methods: A literature review was carried out, in English and Spanish, through the Pubmed website and the academic Google search engine of articles published in the last 5 years, with analysis and summary of the reviewed bibliography. Analysis and synthesis of information: The vast majority of patients with sickle cell disease are unaware of the concepts of sexual and reproductive health as well as FP, so many become women with multiple pregnancies that end in abortions, with a high risk of complications severe and 2.5 times more likely to die during pregnancy and the puerperium than a non-ill pregnant woman. The application of a group of measures aimed at making these concepts known from the hematology consultation, brings these patients and their partner closer to making the correct decision about when and how many children to have. Conclusion: Family planning as a medical care process in sickle cell disease, with direct participation of the hematologist, as primary care physician throughout the life of these pregnant women, contributes to strengthening the relationship between the work of the healthcare team, the couple and decreases morbidity and fetal maternal mortality(AU)

Infección por parvovirus humano B19 en pacientes con enfermedad de células falciformes: a propósito de dos hermanos / Human parvovirus B19 infection in sickle cell disease patients: a two siblings report

Resumen La infección por parvovirus humano B19 es una de las complicaciones comunes en pacientes diagnosticados de enfermedad de células falciformes (ECF). Se caracteriza por una anemia grave con reticulocitopenia, pudiendo estar acompañada de otras manifestaciones clínicas. En ocasiones, la infección puede ocurrir de modo simultáneo en contactos intrafamiliares de un paciente también con ECF. Es fundamental el reconocimiento temprano de esta complicación y el diagnóstico diferencial con otras patologías para su correcto manejo y tratamiento. Presentamos el caso de dos hermanos con ECF e infección por parvovirus humano B19.

Abstract Human parvovirus B19 infection is one of the common complications of patients diagnosed with Sickle cell disease (SCD). Parvovirus infections are characterized by a severe anemia with reticulocytopenia, sometimes presenting with other clinical manifestations. The infection can occur simultaneously in patient's cohabitants also diagnosed with SCD. Early recognition and differential diagnosis are essential for a proper disease management and treatment. We present two siblings with SCD and human parvovirus B19 infection.

Perspectivas recientes del análisis morfológico automatizado en eritrocitos / Recent perspectives of the automated morphological analysis of erythrocytes

Introducción: La anemia drepanocítica es una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina, que se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos que pierden su forma redonda característica y adquieren forma de hoz. Aunque aún no tiene cura definitiva, se desarrollan varias acciones con el propósito de mejorar la calidad de vida y la atención médica a los pacientes. Objetivos: Conocer los aspectos referidos al análisis automatizado de formas en eritrocitos en los últimos años y proporcionar una visión en el caso de la drepanocitosis, que permita determinar las limitaciones actuales, principalmente para el empleo de herramientas automatizadas en el seguimiento clínico de pacientes con esta enfermedad. Método: Se realizó la revisión sistemática de la literatura de los años 2018, 2019 y dos aportes del 2020, en tres bases de datos electrónicas de amplio alcance: IEEEXplore, Google Scholar y SCOPUS. Los documentos se analizaron teniendo en cuenta preguntas específicas para obtener criterios generales sobre la situación de interés. Conclusiones: Los análisis realizados revelan un volumen creciente de investigaciones en este campo, con resultados de varios países. El examen detallado de las investigaciones permitió identificar problemas referidos a las métricas de evaluación empleadas, a los algoritmos para el análisis y procesamiento de imágenes, empleo del criterio médico, bases de datos empleadas y, herramientas para el análisis automático de formas de eritrocitos(AU)

Introduction: Sickle-cell anemia is a genetic hereditary anomaly of hemoglobin characterized by red blood cells that lose their normal round morphology and acquire a sickle shape. Although no cure is so far available, several actions are in progress to improve the quality of life and medical care of patients. Objective: Become acquainted with aspects related to the automated morphological analysis of erythrocytes in recent years, particularly in the context of sickle-cell anemia, allowing to determine the current limitations, mainly in the use of automated tools for the clinical follow-up of sickle-cell anemia patients. Methods: A systematic review was conducted of the literature published in the years 2018, 2019, and two contributions from 2020, in three broad scope electronic databases: IEEEXplore, Google Scholar and SCOPUS. The documents were analyzed on the basis of specific questions to obtain general criteria about the situation of interest. Conclusions: The analysis conducted revealed a growing volume of research in this field, with results in several countries. Detailed examination of the studies led to identification of problems related to the evaluation metrics used, the algorithms for the analysis and processing of images, the use of medical criteria, the databases used and tools for the automated morphological analysis of erythrocytes(AU)

Recambio por aféresis de glóbulos rojos. Primer registro de un hospital pediátrico en Quito-Ecuador / Red blood cell exchange. First report in a pediatric Hospital in Quito-Ecuador

Introducción: La anemia falciforme es la hemoglobinopatía estructural más frecuente en todo el mundo y es causada por la producción de hemoglobina S (HbS) a consecuencia de una mutación puntual en el gen de la beta globina.Objetivo: Mostrar los beneficios del recambio de glóbulos rojos por aféresis en la presentación del síndrome torácico agu-do, causado por la anemia drepanocítica.Presentación del caso: Se describe el manejo de una paciente de trece años de edad, con anemia drepanocítica que, al momento de su ingreso al hospital, presentó crisis vaso- oclusiva secundaria a su patología de base. Al segundo día presen-tó síndrome de tórax agudo, por lo que se solicitó al Servicio de Medicina Transfusional, el recambio eritrocitario. Analizado el caso, se realizó el cálculo de la volemia total de la paciente, se prepararon concentrados de glóbulos rojos (CGRs) com-patibles con la paciente: se filtraron; y se les cuantificó el hematocrito. El procedimiento se realizó con el equipo de aféresis COM.TEC. en el que se recambió 1.200 mililitros de eritrocitos totales. Discusión: El recambio eritrocitario por aféresis aportó una notable y visible mejoría clínica y laboratorial. Por lo que en nuestra experiencia consideramos que el procedimiento fue eficiente. Conclusiones: El recambio de eritrocitos por aféresis en el síndrome torácico agudo en crisis drepanocítica es un procedi-miento que se puede utilizar en pacientes que no responden a otras terapias por su mínima alteración de la viscosidad y volumen sanguíneo en el paciente, y disminuir la concentración de hemoglobina S.

Introduction: Sickle-cell anemia is the most common structural hemoglobinopathy worldwide and is caused by the pro-duction of hemoglobin S (HbS) as a result of a point mutation in the beta globin gene.Objective: Show the benefits of red blood cell replacement by apheresis in the presentation of acute chest syndrome, cau-sed by sickle-cell anemia.Case Presentation: We describe the management of a thirteen-year-old patient with sickle-cell anemia, who presented, at admission to the hospital, an occlusive vessel crisis, secondary to her underlying pathology. On the second day of admission, she presented acute chest syndrome. Erythrocyte replacement was requested to the hospital blood service. After analyzing the case, the total blood volume of the patient was calculated, red blood cell concentrates (RBCs) compatible with the pa-tient were prepared, all RBCs were filtered, and the hematocrit was quantified in all RBCs. The procedure was performed with the apheresis equipment COM.TEC. in which a total of 1,200 milliliters of erythrocytes was replaced. Discussion: The erythrocyte replacement by apheresis contributed a remarkable and visible clinical and laboratory impro-vement. In our view, we consider that the procedure was efficient.Conclusions: The replacement of erythrocytes by apheresis in the acute thoracic syndrome in sickle cell crisis is a procedure that may be used in patients who do not respond to other therapies, benefiting from minimal alteration of the viscosity and blood volume in the patient, as well as concomitant decrease of hemoglobin S concentration.

Strain segmentario y longitudinal de pacientes cubanos con drepanocitosis / Segmental and longitudinal strain in Cuban patients with sickle cell disease

Introducción: Las strain segmentaria y longitudinal constituyen excelentes parámetros para la cuantificación de la contractilidad miocárdica. Objetivo: Identificar los valores de strain segmentario y longitudinal de pacientes cubanos con drepanocitosis. Material y Método: Estudio descriptivo prospectivo en los 31 pacientes con drepanocitosis y 52 controles que asistieron al Instituto de Cardiología y Cirugía Cardiovascular entre junio de 2017 a enero de 2018, a los que se determinó strain segmentario y longitudinal como variables de estudio. Se compararon medias mediante la prueba t de Student y se realizó un análisis de varianza (ANOVA) con una prueba a posteriori de Tukey para p<0,05. Resultados: En los drepanocíticos las medias de strain segmentario estuvieron entre -17,7±3,4 porciento (p=0,0001*) y -28,6±4,1 por ciento(p=0,0005*) y -29,3±1,1 porciento (p=<0,0002*), fueron homogéneos todos sus segmentos y en el grupo control entre -19,3±2,9 por ciento (p=0,0001*), en general. Independientemente de que en los pacientes drepanocíticos las medias fueron más bajas estuvieron en el rango de lo normal. Los valores de las medias de strain longitudinal global oscilaron entre -19,2±3,3 y -25,2±2,7 fueron más negativos en el grupo control, respecto a los cubanos con drepanocitosis. Conclusiones: Los resultados obtenidos son los primeros de su tipo publicados en Cuba. Las strain segmentaria y longitudinal de los pacientes drepanocíticos cubanos analizados, con resultados significativamente diferentes que los individuos sanos, pero normales, coinciden con lo informado en la literatura internacional(AU)

Introduction: Segmental and longitudinal strains are excellent parameters for the quantification of myocardial contractility. Objective: To identify the values ​​of segmental and longitudinal strain in Cuban patients with sickle cell disease. Material and Method: A prospective descriptive study was conducted in 31 patients with sickle cell disease and 52 controls who attended the Institute of Cardiology and Cardiovascular Surgery between June 2017 and January 2018, to which segmental longitudinal strain was determined as study variable. The means between the two groups were compared using the Student's t-test; an analysis of variance (ANOVA) was performed with a posteriori Tukey test for p <0.05. Results: In the patients with sickle cell disease, the means of segmental strain were between -17,7±3,4 percent (p=0,0001*) and -28,6±4,1 percent (p=0,0005*) and -29,3±1,1 percent (p=<0,0002*) with all segments being homogeneous; in the control group they were between -19,3±2,9 percent (p=0,0001*) in general. Despite the means were the lowest in Cuban patients with sickle cell disease, they were within the normal range. The mean values ​​of global longitudinal strain ranged between -19.2 ± 3.3 and -25.2 ± 2.7, being more negative in the control group with respect to Cuban patients with sickle cell disease. Conclusions: The results obtained are the first of its type published in Cuba. The segmental and longitudinal strain in Cuban patients with sickle cell disease analyzed, which have significantly different results from those obtained in healthy individuals, but normal, coincide with those reported in the international literature(AU)

Epidemiología de la drepanocitosis en países de América Latina y del Caribe / Epidemiology of sickle cell disease in Latin-American and Caribbean Countries

Introducción: La drepanocitosis es la anemia hemolítica congénita más frecuente y representa un problema de salud a nivel mundial. La enfermedad tuvo su origen en el África subsahariana, la cuenca del Mediterráneo y algunas regiones del Medio Oriente y la India. El comercio de esclavos entre 1650-1830 y la dinámica migratoria humana han afectado la distribución de la enfermedad. Objetivo: Describir la epidemiología y estado actual de la drepanocitosis en América Latina. Método: Se realizó una revisión de la literatura a través de los sitios web PubMed, SciElo y el motor de búsqueda Google Académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se utilizaron como términos de búsqueda: drepanocitosis, epidemiología, frecuencia, screening pre- y posnatal, Latinoamérica. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Las hemoglobinopatías, en particular la drepanocitosis, cobran cada vez mayor importancia a nivel global por su alta frecuencia. El diagnóstico temprano, el uso de penicilina profiláctica en los primeros años de la vida y un mejor conocimiento de los factores genéticos y no genéticos que influyen en la gravedad fenotípica son todavía limitados. Uno de los problemas más críticos en el control y manejo de la esta enfermedad es su extraordinaria variabilidad fenotípica. Conclusiones: Con una atención integral y tratamiento no muy costoso estos pacientes pueden alcanzar la edad adulta con una calidad de vida aceptable, pero desafortunadamente no son tratadas adecuadamente. Sería recomendable que cada país cuente con centros de atención primaria y especializados donde se puedan atender a los pacientes(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most common congenital hemolytic anemia and is a worldwide health concern. The disease originated in Sub-Saharan Africa, the Mediterranean basin, and some regions of the Middle East and India. Slave trade between 1650 and 1830 and human migratory dynamics have affected the distribution of the disease. Objective: To describe the epidemiology and current status of sickle cell disease in Latin America. Methods: A literature review was carried out through the PubMed and SciElo websites, as well as the Google Scholar search engine, of articles published in the last ten years. The search terms were drepanocitosis [sickle cell disease], epidemiología [epidemiology], frecuencia [frequency], screening prenatal y postnatal [pre- and post-natal screening], Latinoamérica [Latin America]. An analysis and summary of the revised bibliography was made. Information analysis and synthesis: Hemoglobinopathies, particularly sickle cell disease, are becoming increasingly important globally, due to their high frequency of appearance. Early diagnosis, the use of prophylactic penicillin in the first years of life, and better understanding of the genetic and non-genetic factors that influence phenotypic severity are still limited. One of the most critical problems in management and control of this disease is its extraordinary phenotypic variability. Conclusions: With comprehensive care and inexpensive treatment, these patients can reach adulthood with acceptable quality of life, but unfortunately they are not treated properly. It would be advisable for each country to have primary and specialized care centers where patients can be cared for(AU)

El dolor en la drepanocitosis / Pain in sickle cell disease

Introducción: La drepanocitosis incluye un grupo de desórdenes genéticamente heredados en los que a baja saturación de oxígeno ocurre la agregación de polímeros rígidos de hemoglobina S desoxigenada. El dolor es la principal característica clínica de la enfermedad drepanocítica, constituye la primera causa de hospitalización; es básicamente de tipo nociceptivo. Los pacientes con drepanocitosis pueden presentar varios tipos de dolor en dependencia de las estructuras lesionadas, el de tipo músculo-esquelético es el más frecuente. Objetivo: Analizar las principales modalidades terapéuticas para el manejo del dolor en la drepanocitosis. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 5 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Análisis y síntesis de la información: Actualmente existen varias opciones de tratamiento. La base del manejo del dolor es el reconocimiento y la evaluación de la gravedad, ya que de esta dependerá el tratamiento analgésico. Una vez instaurado el dolor, el manejo inicial debe enfocarse en proveer control rápido, garantizar las dosis terapéuticas de los fármacos y evitar la aparición de complicaciones. Conclusión: Se debe mantener un adecuado tratamiento y seguimiento de los pacientes con dolor en la drepanocitosis, pues esto permitirá disminuir en lo posible las complicaciones que pueden ocasionar la enfermedad en los pacientes desde el punto de vista orgánico y psicológico(AU)

Introduction: Sickle cell disease includes a group of genetically inherited disorders in which, at low oxygen saturation, aggregation of rigid polymers of deoxygenated hemoglobin S occurs. Pain is the main clinical characteristic of sickle cell disease. It is the first cause of hospitalization. It is basically of nociceptive type. Patients with sickle cell disease can present various types of pain depending on the injured structures; the musculoskeletal type is the most frequent. Objective: To analyze the main therapeutic modalities for pain management in sickle cell disease. Methods: A literature review was carried out, in English and in Spanish, through the PubMed website and the Google Scholar search engine, of articles published in the last five years. Analysis and summary of the revised bibliography was made. Information analysis and synthesis: Currently, there are several treatment options. The basis for pain management is the recognition and evaluation of severity, since analgesic treatment will depend on this. Once pain is established, initial management should focus on providing rapid control, guaranteeing therapeutic doses of drugs, and avoiding the onset of complications. Conclusion: Adequate treatment and follow-up of patients with pain in sickle cell disease should be maintained, as this will reduce, as much as possible, the complications that the disease can cause in patients from an organic and psychological point of view(AU)

El dolor: algunos criterios desde la Psicología / Pain: some psychological criteria

Introducción: El dolor como experiencia subjetiva desagradable es un síntoma frecuente en los pacientes atendidos en el servicio de Hematología. Este afecta al individuo a nivel psicológico y provoca la aparición de dificultades en las áreas laboral, educacional, familiar y en las relaciones interpersonales. La percepción del dolor puede verse distorsionada como resultado de esta alteración provocada en el paciente. Objetivo: Analizar los factores psicológicos que median la percepción del dolor de los pacientes. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google Académico. Se emplearon las palabras clave: dolor, manejo del dolor, evaluación del dolor, psicología del dolor, dolor en hematología, dolor en drepanocitosis, dolor en hemofilia, dolor en leucemia. Análisis y síntesis de la información: Se evidencia el carácter multifacético de esta experiencia subjetiva. Los determinantes y mecanismos del dolor son diversos, lo cual implica que su enfrentamiento requiera un enfoque integral que ayude a los pacientes a desarrollar conciencia acerca de los efectos de la enfermedad que padece y los síntomas del dolor. También es necesario guiarlos en la comprensión de los factores que contribuyen a su magnificación, crear estrategias que les ayuden a minimizar la exposición a estos, y orientarlos para que desarrollen métodos personales que les permitan lidiar con el dolor con un mínimo estrés psicológico. Conclusiones: El dolor es un fenómeno complejo que involucra diversas variables y factores en su funcionamiento. Su manejo requiere un enfoque integral para la atención de los pacientes en su enfrentamiento al dolor(AU)

Introduction: Pain as an unpleasant subjective experience is a frequent symptom in patients treated by the Hematology service. This affects the individual on a psychological level and causes the onset of difficulties in the work, educational, family and interpersonal relationships. The perception of pain can be distorted as a result of this alteration caused in the patient. Objective: To analyze the psychological factors that mediate patients' perception of pain. Methods: A literature review was carried out through the PubMed website and the search engine of Google Scholar. The following keywords were used: dolor [pain], manejo del dolor [pain management], evaluación del dolor [pain assessment], psicología del dolor [pain psychology], dolor en hematología [pain in hematology], dolor en drepanocitosis [pain in sickle cell disease], dolor en hemofilia [pain in hemophilia], dolor en leucemia [pain in leukemia]. Information analysis and synthesis: The multifaceted nature of this subjective experience is evidenced. Pain determinants and mechanisms are diverse, which implies that their coping requires a comprehensive approach that helps patients develop awareness about the disease effects and the pain symptoms. It is also necessary to guide them in understanding the factors that contribute to pain magnification, create strategies that help them minimize pain exposure, and guide them to develop personal methods that allow them to deal with pain with minimal psychological stress. Conclusions: Pain is a complex phenomenon involving several variables and factors in its operation. Its management requires a comprehensive approach to patient care regarding coping with pain(AU)

Cistatina C: marcador de laboratorio precoz de enfermedad renal en pacientes con depranocitosis / Cystatin C: early laboratory marker of renal disease In sickle cell disease

La enfermedad renal en el paciente con drepanocitosis es una consecuencia de su complejo proceso fisiopatológico, por lo que es importante disponer de un grupo de parámetros de laboratorio que, junto a la evaluación clínica, permita determinar de forma precoz la presencia de esta complicación. La cistatina C ha demostrado ser uno de los parámetros que con mayor exactitud aporta evidencia temprana de daño renal en este grupo de pacientes y al mismo tiempo constituye un posible indicador de pronóstico de gran importancia(AU)

Renal disease in patients with sickle cell disease is a consequence of its complex pathophysiological process, so it is important to have a set of laboratory parameters that, together with the clinical evaluation, allow the early detection of this complication. Cystatin C has been shown to be one of the parameters that provides, with greater accuracy, early evidence of kidney damage in this group of patients and at the same time constitutes a possible indicator of prognosis of great importance(AU)

Esplenectomía parcial en niños con anemias hemolíticas congénitas en el Hospital Pediátrico Docente de Matanzas Eliseo Noel Caamaño / Partial splenectomy in children with congenital hemolytic anemia in the Pediatric Hospital Eliseo Noel Caamaño of Matanzas

Introducción: las anemias hemolíticas se caracterizan por una destrucción precoz de los hematíes, con un acortamiento de su vida media. Estos pacientes pueden requerir para el control de la enfermedad o por el desarrollo de complicaciones esplénicas, la necesidad de ser sometidos a una esplenectomía. Por la morbilidad y posibles complicaciones letales como la sepsis post-esplenectomía de la esplenectomía total en niños, se ha empleado la esplenectomía parcial como opción de tratamiento quirúrgico. Objetivo: evaluar los resultados de la esplenectomía parcial en los pacientes con anemias hemolíticas congénitas. Materiales y Métodos: se realizó un estudio prospectivo, descriptivo longitudinal, del universo de los 15 pacientes con anemias hemolíticas congénitas a los que se les realizó esplenectomía parcial. Resultados: se encontró que la drepanocitosis y la esferocitosis hereditaria fueron los diagnósticos más frecuentes dentro de los casos operados. Las principales indicaciones de la esplenectomía parcial fueron la crisis de secuestro esplénico y la necesidad de transfusiones de sangre respectivamente. Las variables hematológicas analizadas en el período postoperatorio mostraron una respuesta favorable al tratamiento quirúrgico. Conclusiones: la esplenectomía parcial llevó a un mejoramiento clínico y hematológico en los pacientes con anemias hemolíticas congénitas, tributarios de tratamiento quirúrgico, sin complicaciones significativas en un período de seguimiento de 5 años (AU).

Introduction: congenital hemolytic anemia are characterized by an early destruction of red blood cells, with a shortening of their average life. For the control of the disease or due to the development of splenic complications, these patients may require to undergo splenectomy. Due to the morbidity and possible lethal complications such as post-splenectomy sepsis of total splenectomy in children, partial splenectomy has been used as a surgical treatment option. Objective: to evaluate the results of partial splenectomy in patients with congenital hemolytic anemia. Materials and Methods: a longitudinal prospective, descriptive study was performed in 15 patients with congenital hemolytic anemia who underwent partial splenectomy. Results: sickle cell disease and hereditary spherocytosis were the most frequent diagnoses in the group of operated cases. The main indications of partial splenectomy were splenic sequester crises and the necessity of blood transfusions respectively. The hematologic variables analyzed in the post-surgery period showed a favorable answer to surgical treatment. Conclusions: partial splenectomy led to a hematologic and clinical improvement in patients with congenital hemolytic anemia, tributary of surgical treatment, without significant complications in a 5-year follow-up period (AU).

Priapismo en la drepanocitosis. Diagnóstico y opciones terapéuticas / Priapism in sickle cell disease. Diagnosis and therapeutics options

El priapismo es una complicación de la anemia drepanocítica y se define como una erección prolongada, dolorosa y persistente del pene de más de 4 horas de duración sin estimulación sexual asociada. El 95 por ciento de las crisis de priapismo en estos pacientes es de tipo isquémico o de bajo flujo y constituyen una emergencia médica que, de no diagnosticarse y tratarse adecuadamente, provoca necrosis del tejido y disfunción eréctil. En este trabajo se revisan el diagnóstico y las opciones terapéuticas actuales y futuras de esta grave complicación(AU)

Priapism is a common complication of sickle cell disease and it is characterized by a prolonged, painful and persistent erection of the penis lasting more than 4 hours without associated sexual stimulation. The 95 percent of priapism crisis in these patients is ischemic type and represents a medical emergency that can provoke erectile tissue necrosis and erectile dysfunction if not treated properly. In this paper we reviewed the diagnosisand the current and perspectives therapeutic options of this severe complication(AU)

Relación entre los factores de riesgo de accidente vascular encefálico en niños con drepanocitosis / Relationship between stroke risk factors in children with sickle cell disease

Introducción: la drepanocitosis es la enfermedad genética más frecuente en el mundo. Las complicaciones neurológicas y sus secuelas se conocen casi desde la primera descripción de la enfermedad. La más frecuente es el accidente vascular encefálico (AVE); especialmente en la primera década de la vida, posiblemente porque la velocidad del flujo circulatorio en las arterias cerebrales es más alta en el niño. El riesgo de tener AVE se puede monitorear mediante técnicas no invasivas como la ecografía doppler transcraneal del segmento supraclinoideo de la arteria carótida interna y cerebral media y, relacionando estos resultados con parámetros clínicos y de laboratorio. Objetivo: caracterizar los factores de riesgo relacionados con el accidente vascular encefálico en niños con drepanocitosis. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en 104 pacientes con diagnóstico de drepanocitosis atendidos en el servicio de Pediatría del Instituto de Hematología e Inmunología de La Habana, entre 2003 y 2011. Los enfermos se dividieron en dos grupos: genotipos más sintomáticos (HbSS y la HbSß0) y menos sintomáticos (HbSC y HbSß+). Se estudiaron las alteraciones del flujo sanguíneo cerebral (FSC) por ecografía doppler transcraneal y se relacionaron con elementos clínicos y hematológicos. Resultados: el 48 por ciento de los pacientes tenían edad entre los 3 y 11 años. Prevaleció el grupo más sintomático, en el cual las arterias con mayor velocidad del FSC fueron la arteria cerebral media derecha (115,8 ± 42,5 cm/s) y la izquierda (113,7± 40,8 cm/s). En este grupo prevalecieron significativamente las crisis vasoclusivas dolorosas (136,4± 20; 1,3/100 pacientes/año), los ingresos (90,9±14,3; 0,9/100 pacientes/año), las transfusiones (72,7±16,3; 0,7/100 pacientes/año) y el síndrome torácico agudo (STA) (27,3±8,2; 2,8/100 pacientes/año). Hubo una correlación inversa entre la hemoglobina y la velocidad del FSC; la LDH tuvo significación estadística 1 211,8± 503,9 UI/L, con diferencias significativas entre los grupos; p=0,027(AU)

Introduction: Sickle cell disease is the most common genetic disease in the world. Neurological complications and their sequelae have been known almost since the first disease description. Stroke is the most frequent, especially in the first decade of life, perhaps as consequence of blood flow velocity of cerebral arteries is higher in children. The stroke risk could be monitorized by non-invasive technics such as transcranial Doppler ultrasound (TCD) of cerebral arteries and related with clinical and laboratorial parameters. Objective: To characterize risk factors related to stroke in children with sickle cell disease. Methods: A retrospective descriptive study was conducted in 104 patients diagnosed with sickle cell disease and treated in Pediatric Service of the Institute of Hematology and Immunology (IHI) in Havana from 2003 to 2011. The patients were divided into two groups: more symptomatic genotypes (HBSS and HbSß0); and less symptomatic (HbSC and HbSß +). Alterations of cerebral blood flow (CBF) were obtained TCD and were related to clinical and hematological elements. Results: 48 percent of patients were aged between 3 - 11 years. The most symptomatic group prevailed and the arteries in it showing greater speed FSC were right middle cerebral artery (MCA) (115.8 ± 42,5 cm /s) and left MCA (113.7 ± 40,8 cm /s). Also in this group prevailed significantly: painful vaso-occlusive crises (136.4 ± 20, 1.3 per 100 patients/year), admissions (90.9 ± 14.3, 0.9 per 100 patients/year), transfusions (72.7 ± 16.3, 0.7 per 100 patients/year), and acute chest syndrome (27.3 ± 8.2; 2.8 100 patients/year). There was an inverse correlation between hemoglobin and CBF velocity; and lactate dehydrogenase LDH had statistical significance 1211,8 ± 503.9 IU / L, establishing a significant difference between groups (p = 0.027)(AU)

Estudio seriado de anticuerpos naturales antibanda 3 en enfermos con drepanocitosis / Natural band 3 antibodies follow up study in sickle cell anemia patients

Introducción: Se ha demostrado la participación de moléculas de adhesión, tanto en eritrocitos con hemoglobina SS, como en el endotelio vascular; así como factores plasmáticos en el fenómeno de vasoclusión en la drepanocitosis. La banda 3 se refiere a una familia de intercambiadores aniónicos presentes en la membrana de todas las células y organelos celulares, las que bajo ciertas condiciones se agregan en la superficie del eritrocito y son reconocidos por anticuerpos naturales como parte del mecanismo de eliminación de eritrocitos senescentes u oxidados. Objetivo: Evaluar la posible participación de los anticuerpos naturales antibanda 3 en el fenómeno oclusivo en la drepanocitosis. Métodos: Se realizó la determinación seriada de anticuerpos naturales antibanda 3 en 19 enfermos con drepanocitosis en diferentes estadios clínicos mediante un ensayo inmunoenzimático en microplacas acopladas con la proteína banda 3. Resultados: Se demostró una disminución significativa (p < 0.01) de anticuerpos naturales antibanda 3 en las muestras de los enfermos obtenidas en las fases de crisis vasoclusiva dolorosa, disminución que pudiera estar relacionada con un consumo elevado de estos en el proceso de eliminación de eritrocitos SS oxidados de la circulación sanguínea. Las muestras en estado basal se mantuvieron dentro de los límites normales. Conclusión: Los resultados sugieren la participación de los anticuerpos naturales antibanda 3 como elemento regulador de la no adhesión de los eritrocitos SS al endotelio vascular en esta enfermedad(AU)

Introduction : The involvement of adhesion molecules in erythrocytes with hemoglobin SS, in vascular endothelium and also plasma factors have been shown in the vasoocclusion phenomenon in sickle cell anemia (SCA). Band 3 refers to a family of anion exchangers present in the membrane of all cells and cellular organelles which under certain conditions cluster on the erythrocyte surface being recognized by natural antibodies as part of the mechanism of removal of senescent or oxidized erythrocytes. Objective : To evaluate the possible participation of natural anti band 3 antibodies in the occlusive phenomenon in SCA. Methods : A follow up study to determine the presence of natural band 3 antibodies in 19 patients with SCA in different clinical stages was performed using an enzyme immunoassay in microplates coupled with the band 3 protein. Results : Significant low levels (p<0.01) of natural band 3 antibodies were demonstrated in the samples of patients obtained in painful vasoocclusive crisis stages, decrease which may be related to a high consumption of antibodies in the process of removing oxidized SS erythrocytes from blood circulation. Steady state samples were within normal range. Conclusion: The results suggest the involvement of natural band 3 antibodies in the regulation of the adherence of SS erythrocytes to vascular endothelium in SCA(AU)